Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han realizado un estudio que analiza el splicing (procesamiento del ARN), mensajero anómalo en los genes BRCA1 y BRCA2 y su efecto en el factor hereditario para padecer cáncer de mama y ovarios.
El equipo ha publicado su trabajo en el Clinical Cancer Research, esencial para mejorar el diagnóstico genético de este tipo de tumores y aumentar las medidas de prevención y conseguir un rápido diagnóstico.
El CSIC se centra en el cáncer hereditario de mama y ovarios, de alta heterogeneidad genética, en la que aún no se ha resuelto la predisposición hereditaria».
El estudio está dirigido por el investigador Eladio Velasco y se trata del trabajo más extenso sobre la relación entre el proceso de splicing y las patología hereditarias, en el que se han analizazdo 57 mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, genes identificados en la década de los 90.
El riesgo de desarrollar cáncer de mama de una portadora de 70 años que posea estos genes se multiplica por doce, es decir, un porcentaje de riesgo del 85 % frente al 7 % de riesgo de la población general, según afirmaciones del equipo científico. Las mutaciones de los genes aumentan además las posibilidades de padecer otros tipos de cáncer.
Para el estudio, los científicos han combinado el análisis bioinformáticos para seleccionar mutaciones de ADN y ensayos funcionales de splicing en ARN mensajero de linfocitos y/o construcción de minigenes híbridos transfectados en células HeLa, un tipo de células tumorales muy resistentes a estos procesos, y células MCF10A.
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